Sla: scoperto un nuovo gene responsabile della malattia

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Il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla sono portatori di mutazioni nel gene Pfn1, che produce la profilina 1, legata al funzionamento dei muscoli, fondamentale per le strutture che costituiscono l'impalcatura delle cellule e indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni.

È questa la scoperta cui sono giunti i ricercatori del dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts guidati da John E. Landers, in collaborazione con diversi centri italiani ed europei: l'Istituto Auxologico Italiano dell’Università degli Studi di Milano (Centro Dino Ferrari), l'Istituto neurologico Carlo Besta e l'Università di Pisa.

Lo studio ha dimostrato che le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l'actina, proteina importante per il funzionamento dei muscoli, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose motoneuronali.

Gli esperimenti hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che "soffocano" la cellula". Per giungere a questi risultati è stata impiegata una tecnologia all'avanguardia chiamata 'exome sequencing' che consente di sequenziare le regioni codificanti dell'intero genoma.

O.O.