Dall’Rna la chiave per curare la distrofia di Duchenne | Chimici.info

Dall’Rna la chiave per curare la distrofia di Duchenne

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Un nuovo approccio molecolare, per combattere distrofia muscolare di Duchenne, è stato messo a punto dai ricercatori della Sapienza, e la nuova molecola è stata riconosciuta dall’Agenzia europea per i medicinali, l’Emea, come potenziale farmaco.

La strategia per la cura della malattia che si deve ad una mutazione genica, anziché tentare di sostituire il gene con una copia sana, prevede di “riparare” il prodotto del gene malato.

La malattia è causata da una mutazione nel gene che governa la produzione della proteina distrofina e questa mutazione comporta una progressiva degenerazione dei muscoli. Considerato che la patologia è causata da un solo gene, l’obiettivo è quello di intervenire con la terapia genica. L’ipotesi sarebbe quella di iniettare nei muscoli dei malati un virus che possa fungere come una navetta, trasportando con sé una copia sana del gene danneggiato. Questo tipo di trattamento però appare difficilmente applicabile al gene della distrofina a causa delle sua enormi dimensioni.

Il team di Irene Bozzoni, ordinario di Biologia Molecolare presso il dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare della Sapienza, ha messo a punto una diversa strategia: operare non sul Dna, ma sull’Rna. Tali molecole, dette RNA antisenso, agiscono come una sorta di cerotto perchè riconoscono la regione contenente la mutazione e ne impediscono l’inclusione nell’Rna messaggero, dunque la mutazione si ferma. L’effetto finale è la produzione di una proteina più corta di quella prodotta nei muscoli delle persone sane, ma ancora funzionante.

I ricercatori hanno dimostrato che iniettando il vettore che sintetizza l’Rna antisenso nei topi, questo poi si ritrova in tutti i muscoli dove, successivamente, viene recuperata la sintesi della proteina distrofina. E questo accade soprattutto nel cuore e nel diaframma che sono i distretti muscolari più gravemente compromessi dalla malattia. L’analisi compiuta fino a 20 mesi di vita dei topolini ha permesso di dimostrare che i muscoli trattati migliorano sia in termini di forza della contrazione, sia in termini di integrità. Inoltre si è visto che il trattamento conferisce un notevole beneficio all’animale, che manifesta un importante miglioramento delle prestazioni muscolari. Il mantenimento del beneficio per tutta la vita del topolino dimostra che è possibile avere un effetto terapeutico a lungo termine anche con un singolo trattamento.

La nuova terapia genica, che viene prodotta grazie all’accordo di licenza con la società olandese Amsterdam Molecular Therapeutics, è stata inserita ufficialmente tra i medicinali orfani. Vengono detti così i farmaci destinati al trattamento di malattie rare, e che dunque devono essere sostenuti in quanto poco o affatto remunerativi rispetto alle abituali condizioni di commercializzazione. Un riconoscimento importante perchè permette l’accesso alle facilitazioni economiche per la sperimentazione del farmaco.

La proprietà intellettuale del brevetto resta alla Sapienza che ha stipulato un accordo di licenza con l’Amsterdam Molecular Therapeutics che invece svilupperà, produrrà e commercializzerà il know-how basato su quest’uso dell’Rna.

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