Due studi italiani indagano sui geni che determinano l'autismo

Due studi realizzati dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano, pubblicati su Journal Biological Chemistry e Human Molecular Genetics e finanziati anche da Telethon e Regione Lombardia, puntano a capire le cause che determinano l’insorgenza della patologia dell’autismo nella speranza di trovare approcci terapeutici mirati.

Le patologie del sistema nervoso centrale come l’autismo, possono essere causate da alterazioni funzionali e morfologiche delle spine dendritiche e delle sinapsi del circuito cerebrale. Carlo Sala, ricercatore dell’In-Cnr di Milano spiega che nei due studi si sono selezionati due geni, IL1RAPL1 (Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1) e SHANK3 (SH3 domain and ANKyrin repeats), da cui dipendono i circuiti cerebrali e il loro corretto funzionamento.

I neuroni permettono di ricevere, elaborare e trasmettere segnali nervosi dei circuiti cerebrali attraverso una serie di prolungamenti chiamati dendriti, la cui superficie è ulteriormente estesa da spine su cui  si trovano le sinapsi, fondamentali per la connessione neuronale. Come specifica Chiara Verpelli, ricercaStrice dell’In-Cnr di Milano, i geni mutati sotto osservazione, IL1RAPL1 e SHANK3, codificano per proteine localizzate proprio a livello delle spine e regolano la formazione e il mantenimento della funzionalità delle sinapsi neuronali. Questi sono stati riconosciuti come i prototipi della patologia dell’autismo.

I due studi pubblicati hanno identificato i difetti sinaptici indotti dalle mutazioni di IL1RAPL1 e SHANK3, dimostrando in vitro che un farmaco sperimentale è in grado di ovviare alla mutazione del gene SHANK3.

Purtroppo, la molteplicità funzionale dei geni identificati non consente ancora di teorizzare una strategia terapeutica comune a tutti i casi di autismo. La malattia viene diagnosticata tra il secondo ed il terzo anno di vita e si basa sulla manifestazione di alterazioni nella comunicazione sociale, comportamento stereotipato, assenza di linguaggio, progressivo isolamento. Sala spiega che se si potessero individuare le delezioni o assenza di tratti cromosomici in maniera più precoce, probabilmente i trattamenti terapeutici sarebbero realmente efficaci, in quanto i processi di sviluppo neuronale potrebbero essere modificati almeno in parte.

C.C.

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